¿Qué es la Ataxia?

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La Ataxia de Friedreich (AF) es la enfermedad neurodegenerativa de inicio más precoz.

Es una patología genética recesiva que afecta a la degeneración del tejido nervioso en la médula espinal y de los nervios que controlan los movimientos musculares en brazos y piernas y afecta, por tanto, al equilibrio, coordinación y movimiento.

La AF está clasificada como enfermedad "rara", aunque no por ello es menos importante. Los enfermos, generalmente muy jóvenes, se caracterizan por su incapacidad de coordinar movimientos, debido principalmente a una degeneración progresiva de las neuronas de Purkinje. Ello conlleva pérdida de la locomoción, del habla y a largo plazo problemas cardiacos que pueden provocar la muerte, en algunos casos, en edades tempranas.

La AF es la más frecuente de las Ataxias hereditarias con una prevalencia en Europa de 1-2 enfermos por cada 40.000 habitantes. Es necesario que ambos padres, aún siendo sanos, sean portadores del gen mutado para que cada hijo tenga más del 25 % de probabilidades de padecer la enfermedad y mas del 50% de ser portadores sanos.

El gen que provoca la enfermedad está identificado desde 1996 en el cromosoma 9 y presenta una repetición anómala del triplete GAA que perturba la formación de la proteínafrataxina, reduciendo la cantidad necesaria en ciertas células (sistema nervioso, corazón y páncreas principalmente) Esta insuficiencia de proteína provoca una tensión oxidativa en las mitocondrias (productoras de la energía celular) que puede acabar ocasionando la muerte celular.

Al afectar a un número escaso de pacientes resulta comercialmente poco atractiva para la industria farmacéutica, ya que no tendría un mercado amplio, lo que ha provocado que no exista actualmente un tratamiento efectivo.

Actualmente, por iniciativa ciudadana, interés de la comunidad científica y de las instituciones de todos los países, diferentes grupos de investigadores con experiencia en el campo de la AF apoyados por familiares, se están coordinando y presentando diferentes investigaciones que se puedan trasladar a la práctica clínica abordando diferentes aproximaciones terapéuticas más novedosas. Estos proyectos por si mismos, pueden suponer avances importantes contra la AF, pero los investigadores y familiares queremos ir mas allá y desarrollar uno o varios proyectos que conduzcan a la puesta en marcha de terapias efectivas contra la AF en un corto plazo de tiempo.

 
 
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