Fundación Ataxia de Friedreich en Movimiento

"El hombre no es solo la medida de todas las cosas, también es necesario que sea capaz de convertirse en medida de si mismo. La prioridad absoluta es el ser humano. Que no se diga que es mas fácil llegar a Marte que a nuestro propio semejante".

Este es el mensaje. Como veis toca el corazón de vuestra lucha: que no se haga nada que no sea en beneficio de los seres humanos, ya sean sanos , ya sea de quienes necesitan el apoyo de una medicina que también tiene que ser humana y no solo una industria multinacional.
Suerte en las siguientes etapas de vuestra acción, y , claro, en el resultado final . Saludos para todos los luchadores, para las madre, para los hijos, para la buena gente de vuestra fundación.

Felicitación por el consenso en la Asamblea de Madrid:

Muchas felicidades, haber conseguido que la Comunidad de Madrid se involucre en vuestra lucha es un paso de gigante. Luego vendrán más cosas y será siempre para bien de quien lo necesita. Y algún día , curados o con más calidad de vida, os lo agradecerán. Como hoy los que somos observadores.
Un abrazo de José , otro de quien hoy escribe por los dos.

La única guerra que se gana es la que los contendientes son buenos , generosos y constantes. Y luchan para salvarnos a todos de la mediocridad del egoismo. Gracias por estar ahí y por las noticias que nos mandas.
Un abrazo

José Saramago: siempre con nosotros.

Estimada y Querida Pilar:

En nombre de la Fundación "Ataxia en Movimiento", te enviamos nuestro más sentido pésame, así como el agradecimiento de todos aquellos que, a título personal o colectivo, padecemos una enfermedad neurodegerativa y luchamos con vehemencia contra ella.
Deseamos trasladarte, en estos momentos de gran tristeza y vacío, toda nuestra solidaridad y el cariño hacia José, que tanto aliento humano y sincero ánimo supo transmitirnos. Su visión positiva hacia nuestra batalla y el profundo humanismo y penetrante sensibilidad con la que se dirigió a nosotros, es algo que portaremos como bandera y nos acompañará a lo largo de todo nuestro camino.
Gracia a ti también por todo el cariño que demuestras.

Jaime Ramírez González

Reparación Neuronal y Terapia Molecular en Neurodegeneración. Ataxias Espinocerebelosas.

• Jefe de línea/Investigador Principal: Javier Díaz Nido
• Postdoctorales: Frida Loria Salinas, Sara Pérez Luz
• Becarios predoctorales: Yurika María Katsu Jiménez, Jara Moreno Lorite, Daniel Oberdoerfer.

Nuestro grupo investiga, en el contexto de las enfermedades neurogenéticas, los procesos de disfunción y muerte de las neuronas para encontrar vías de de estimulación de la supervivencia y reparación neuronales, con vistas a su posible aplicación terapéutica. Dentro del amplio espectro de las enfermedades neurodegenerativas, nos hemos enfocado en las que afectan al cerebelo y la médula espinal, con un énfasis en la ataxia de Friedreich, enfermedad neurogenética causada por un déficit de frataxina, una proteína mitocondrial codificada en el genoma nuclear.

Nuestras principales líneas de investigación incluyen:

1.- Fisiopatología molecular de la ataxia de Friedreich

En el contexto de la ataxia de Friedreich, hemos desarrollado distintos modelos celulares neurales para estudiar los mecanismos moleculares del proceso degenerativo disparado por la deficiencia de frataxina. Para ello hemos empleado cultivos primarios de neuronas de ratón y líneas celulares establecidas de neuroblastoma humano, así como cultivos de células troncales procedentes de biopsias de mucosa olfativa de donantes humanos.

Estos estudios pueden llevar a la identificación de nuevas dianas terapéuticas y biomarcadores tanto para la ataxia de Friedreich como para otras enfermedades neurológicas que cursan con disfunción mitocondrial. Además, estos modelos celulares se están empleando para ensayar posibles estrategias terapéuticas con un énfasis en encontrar moléculas (fármacos o genes) capaces de compensar los déficits funcionales inducidos por la deficiencia de frataxina o bien capaces de incrementar la expresión de la frataxina de una manera eficiente.

2.- Terapia molecular para la ataxia de Friedreich.

Las técnicas de transferencia génica constituyen una posibilidad prometedora para la terapia de la ataxia de Friedreich y otras enfermedades neurogenéticas. Las enormes dificultades técnicas para conseguir una eficiente transferencia de los genes “terapéuticos” a las células “diana” exigen realizar un esfuerzo importante en el diseño y desarrollo de nuevas estrategias de terapia génica en distintos modelos experimentales.

Nuestro grupo ha considerado una aproximación de terapia génica para la ataxia de Friedreich introduciendo copias correctas del gen de la frataxina mediante la administración de vectores herpesvirales portadores del cDNA o del “locus” genómico completo de la frataxina. Ahora pretendemos optimizar las vías de aplicación y distribución de los vectores virales en el sistema espinocerebelar.

Además, también estamos investigando la aplicación de vectores portadores de otros genes neuroprotectores.

 3.- Células troncales de la mucosa olfativa y su aplicación en medicina regenerativa.

La mucosa olfativa humana es un tejido nervioso de fácil accesibilidad que contiene células troncales con potencial neurogénico. A partir de biopsias de mucosa olfativa humana hemos aislado células troncales con características de células mesenquimales derivadas de la cresta neural y con la capacidad de generar tanto neuronas como células gliales envolventes (con un fenotipo similar al de las células de Schwann). La obtención de estas células a partir de pacientes con enfermedades neurogenéticas (como la ataxia de Friedreich) constituye una plataforma para el desarrollo de nuevos modelos celulares así como una fuente de células para ensayos de terapia celular.